Mutatsiooniline muutlikkus
Aneuploidsus
Üldreeglina lahknevad diploidse isendi homoloogsete kromosoomide paarid meioosis, mille tagajärjel moodustuvad haploidsed gameedid. Siiski esineb ka erandeid, kus mõned homoloogsed kromosoomid ei lahkne sugurakkude moodustumisel ja tekivad sugurakud kromosoomiarvuga n + 1 või n 1. Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. Isastel puudus Y-kromosoom (X0 isased). Selliste gameetide ühinemisel võivad moodustuda isendid kromosoomiarvuga 2n + 1 või 2n 1: esimestel on üks kromosoom ülearu, teistel aga
puudu. M.W. Strickberger (1968) esitab järgmise aneuploidide klassifikatsiooni:
Kromosoomiarv Aneuploidi nimetus Kromosoomipaarid
2n - 1 monosoomik AA BB C.
2n - 2 nullisoomik AA BB ..
2n + 1 trisoomik AA BB CCC
2n + 1 + 1 topelt trisoomik AA BBB CCC
2n + 2 tetrasoomik AA BB CCCC
Esinevad veel pentasoomikud (2n+3), heksasoomikud (2n+4), septasoomikud jne.
Ühe või mitme kromosoomi lisandumine või, vastupidi, puudumine kutsub organismis esile rea pöördumatuid muutusi. Isendi areng on häiritud; muutuvad need tunnused, milliseid antud kromosoomid määravad, kuid enamik kõrvalekaldeid on tingitud genotüübilise tasakaalu rikutusest.
Loomadel esineb eluvõimelisi autosoomseid aneuploide ainult sel juhul, kui on lisandunud või on puudu mõni väiksematest kromosoomidest. Suure autosoomide arvu muutust pole täheldatud. Arvatavasti hukkuvad sellised isendid (sügoodid) kohe pärast viljastumist või varases embrüonaalses staadiumis.
Aneuploidsust on kunstlikult tekitatud röntgenikiirgusega ja mõnede keemiliste ainetega.
Aneuploidsus loomadel võib olla letaalne või poolletaalne, kuid seda nähtust on koduloomadel vähe uuritud. Seetõttu on vähe teada ka autosoomsete kromosoomide osast fenotüübiliste tunnuste avaldumisel. Kromosoome tuleks eriti uurida aborteerunud loodetel.
Autosoomse aneuploidsuse näitena võib tuua inimesel esineva Downi sündroomi (mongoloidne idiotism), mille puhul väike 21. kromosoom esineb kolmekordselt (trisoomia 21). Downi sündroomi iseloomustavad vaimne alaareng, lühike kasv ja kaasasündinud südamehäired. Loomadest on trisoomikuid uuritud ka šimpansidel. Trisoomiaga 18. ja 19. kromosoomi suhtes veistel kaasnes alalõualuu puudumine ja vesitõbi.
Veistel on kääbuskasv seotud 23. kromosoomi trisoomiaga.
Monosoomikute esinemissagedus kõrgematel organismidel on tunduvalt madalam kui trisoomikute sagedus. Arvatavasti hukkub loode, kellel puudub üks kromosoomidest, juba embrüonaalse staadiumi algfaasis.
Sugukromosoomide (gonosoomide) aneuploidsust on loomadel ja inimesel enam uuritud, sest see esineb sagedamini.
Klinefelteri sündroomi (gonosoomid XXY) on kirjeldatud kassidel, kel see esineb koos nn. kilpkonnavärvusega. Ka koertel ja sigadel on leitud gonosoomidega XXY isendeid. Sigadel esineb Klinefelteri sündroom koos hermafrodiitsusega (isendil esinevad nii isas kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul).
Jääradel on samuti täheldatud Klinefelteri sündroomi, kusjuures sellega kaasneb günekomastia (piimanäärme areng isasloomal).
Klinefelteri sündroom esineb ka veistel. Sellega kaasnevad kasvu ja arenguhäired («kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng, oligo ja nekrospermia, seksuaalfunktsioonide (erektsioon, ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo XY) hobune on interseksuaalne.
Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2 ni.
Gonosomaalne aneuploidsus koduloomadel on peaaegu alati seotud sigimatusega, sageli ka hermafrodiitsusega.
Kanadel on diagnoositud kolme Z kromosoomiga isendeid (ZZZ). Neil esinevad kasvu häired ja morfoloogilised defektid (L. Donner jt., 1969). X0 tüüpi aneuploidsus põhjustab tavaliselt loote arengu katkemise - abordi. Y0 monosoomikuid aga pole leitud - arvatavasti pole sellised sügoodid eluvõimelised.
puudu. M.W. Strickberger (1968) esitab järgmise aneuploidide klassifikatsiooni:
Kromosoomiarv Aneuploidi nimetus Kromosoomipaarid
2n - 1 monosoomik AA BB C.
2n - 2 nullisoomik AA BB ..
2n + 1 trisoomik AA BB CCC
2n + 1 + 1 topelt trisoomik AA BBB CCC
2n + 2 tetrasoomik AA BB CCCC
Esinevad veel pentasoomikud (2n+3), heksasoomikud (2n+4), septasoomikud jne.
Ühe või mitme kromosoomi lisandumine või, vastupidi, puudumine kutsub organismis esile rea pöördumatuid muutusi. Isendi areng on häiritud; muutuvad need tunnused, milliseid antud kromosoomid määravad, kuid enamik kõrvalekaldeid on tingitud genotüübilise tasakaalu rikutusest.
Loomadel esineb eluvõimelisi autosoomseid aneuploide ainult sel juhul, kui on lisandunud või on puudu mõni väiksematest kromosoomidest. Suure autosoomide arvu muutust pole täheldatud. Arvatavasti hukkuvad sellised isendid (sügoodid) kohe pärast viljastumist või varases embrüonaalses staadiumis.
Aneuploidsust on kunstlikult tekitatud röntgenikiirgusega ja mõnede keemiliste ainetega.
Aneuploidsus loomadel võib olla letaalne või poolletaalne, kuid seda nähtust on koduloomadel vähe uuritud. Seetõttu on vähe teada ka autosoomsete kromosoomide osast fenotüübiliste tunnuste avaldumisel. Kromosoome tuleks eriti uurida aborteerunud loodetel.
Autosoomse aneuploidsuse näitena võib tuua inimesel esineva Downi sündroomi (mongoloidne idiotism), mille puhul väike 21. kromosoom esineb kolmekordselt (trisoomia 21). Downi sündroomi iseloomustavad vaimne alaareng, lühike kasv ja kaasasündinud südamehäired. Loomadest on trisoomikuid uuritud ka šimpansidel. Trisoomiaga 18. ja 19. kromosoomi suhtes veistel kaasnes alalõualuu puudumine ja vesitõbi.
Veistel on kääbuskasv seotud 23. kromosoomi trisoomiaga.
Monosoomikute esinemissagedus kõrgematel organismidel on tunduvalt madalam kui trisoomikute sagedus. Arvatavasti hukkub loode, kellel puudub üks kromosoomidest, juba embrüonaalse staadiumi algfaasis.
Sugukromosoomide (gonosoomide) aneuploidsust on loomadel ja inimesel enam uuritud, sest see esineb sagedamini.
Klinefelteri sündroomi (gonosoomid XXY) on kirjeldatud kassidel, kel see esineb koos nn. kilpkonnavärvusega. Ka koertel ja sigadel on leitud gonosoomidega XXY isendeid. Sigadel esineb Klinefelteri sündroom koos hermafrodiitsusega (isendil esinevad nii isas kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul).
Jääradel on samuti täheldatud Klinefelteri sündroomi, kusjuures sellega kaasneb günekomastia (piimanäärme areng isasloomal).
Klinefelteri sündroom esineb ka veistel. Sellega kaasnevad kasvu ja arenguhäired («kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng, oligo ja nekrospermia, seksuaalfunktsioonide (erektsioon, ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo XY) hobune on interseksuaalne.
Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2 ni.
Gonosomaalne aneuploidsus koduloomadel on peaaegu alati seotud sigimatusega, sageli ka hermafrodiitsusega.
Kanadel on diagnoositud kolme Z kromosoomiga isendeid (ZZZ). Neil esinevad kasvu häired ja morfoloogilised defektid (L. Donner jt., 1969). X0 tüüpi aneuploidsus põhjustab tavaliselt loote arengu katkemise - abordi. Y0 monosoomikuid aga pole leitud - arvatavasti pole sellised sügoodid eluvõimelised.
