Kromosoommutatsioonid

Picture
Kromosoommutatsioonideks loetakse geenide kromosoomisisest või kromosoomivahelist ümberpaiknemist, samuti mõnede geenide puudumist kromosoomist. Kromosoommutatsioonid on mikroskoopiliselt eristatavad. Täpse piiri tõmbamine geen  ja kromosoommutatsioonide vahele on siiski raske.
Kromosoommutatsiooni tekkele eelneb kromosoomi fragmentatsioon e. katkemine ühest või mitmest kohast, mille tagajärjel kromosoom jaguneb mitmeks tükiks.
Tsentromeerita osad võivad raku jagunemisel kaduda, sest neil puudub orientatsioonivõime.

Kromosoommutatsiooni tüübid
Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid 4 tüüpi:
  * deletsioonid e. kaod;
  * duplikatsioonid e. kahekordistumised;
  * inversioonid e. ümberpöördumised;
  * translokatsioonid e. ümberpaiknemised.

Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st. osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel.

Duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga.
Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet   nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi.
Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega).

Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri,  nimetatakse  sellist  inversiooni  peritsentriliseks. 
Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks.

Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine).
Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad.